Erbkrankheiten

Genetische Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit

Bei ca. 15% der Paare bleibt der Kinderwunsch unerfüllt. In rund 15% dieser Fälle liegen genetische Ursachen beim Mann für das Ausbleiben von Nachwuchs vor. Abklärungen bei Paaren, die sich einer fortpflanzungs- medizinischen Behandlungen unterzogen haben zeigen, dass bei rund einem Viertel der unfruchtbaren Männern genetisch nachweisbare Mutationen vorliegen, die entweder zu völligen Fehlen von Samenzellen im Ejakulat oder zu schwer beeinträchtigter Spermienproduktion führen. Manchmal ist die Spermienproduktion im Hoden intakt, hingegen sind die Samenleiter aufgrund von genetischen Faktoren verschlossen oder nicht angelegt (obstruktive Azoospermie). Damit der Männerarzt oder der Fortpflanzungsmediziner die optimale Behandlungsmethode anbieten kann, sind genetische Untersuchungen sowie eine entsprechende Beratung durch den Facharzt für Medizinische Genetik heute anerkannte Routine.

Diagnose und Untersuchungsmethoden: Bei ca. 7% der infertilen Männer mit nicht-obstruktiver Azoospermie/Oligospermie liegen Chromosomenanomalien vor. Dazu gehören zahlenmässige Geschlechtschromosomenstörungen wie z. Bsp. das Klinefelter-Syndrom (Chromosomensatz 47,XXY) oder Störungen der Chromosomenstruktur (balanzierte Translokationen, Inversionen). Diese Anomalien werden durch Karyotypisierung (Erstellung eines Karyogramms an einer Blutprobe) erfasst.

Bei ca. 10-15% der Männer mit schwerster Störung der Samenzellbildung (Azoospermie und schwere Oligospermie) finden sich auf dem männlichen Geschlechtschromosom (Y-Chromosom) Stückverluste, die im Mikroskop nicht entdeckt werden können (Y-Deletionen). Durch eine Untersuchung der DNA aus einer Blutprobe können solche Deletionen nachgewiesen werden. Die Art und das Ausmass der Deletion bestimmen die Chancen der fortpflanzungsmedizinischen Behandlung.

Ungefähr 70% der Männer mit einem angeborenen Verschluss der Samenleiter (congenitale Aplasie des Vas deferens; CAVD) zeigen bei der DNA-Untersuchung charakteristische Mutationen im CFTR-Gen. Vor der Behandlung durch den Fortpflanzungsmediziner muss in diesen Fällen auch die Partnerin abgeklärt werden, da ansonsten ein erhöhtes Risiko für eine möglicherweise schwere cystische Fibrose bei den Nachkommen besteht.

Nebst den erwähnten häufigen, genetischen Störungen kommen eine Vielzahl von anderen, genetischen Faktoren der männlichen Infertilität in Betracht. Eine sorgfältige Abklärung und Beratung ist deshalb notwendig, weil durch die Fortpflanzungsmedizin natürliche Schranken überwunden werden und allenfalls dadurch ein Risiko für schwere Behinderungen/Krankheiten bei den so gezeugten Nachkommen geschaffen wird.

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